Redacción

En el mundo hay unas 7.000 enfermedades raras o poco frecuentes, que afectan al 7% de la población, y Kemuel Lobos, de 14 años, sufre una de ellas. "Es un niño muy cariñoso, pero producto de la mucopolisacaridosis (MPS) tipo II, rápidamente puede bajar su nivel de tolerancia a la frustración y volverse agresivo. Desde su primer año de vida ha tenido que estar sometido a muchos procesos médicos, con alrededor de 12 intervenciones quirúrgicas", cuenta Evelyn Contreras, madre de Kemuel, diagnosticado con algo que también se conoce como síndrome de Hunter. Su familia vive en San Felipe, Región de Valparaíso.

Esta enfermedad es genética y es causada por falta o deficiencia en determinadas enzimas. Producen retraso neurológico, talla baja, dismorfismo facial, trastornos cognitivos, hernias, hiperactividad, agresividad, entre otros síntomas. En Chile, 103 personas padecen algún tipo de MPS, según la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (Felch).

Existen siete tipos de MPS, y la Ley Ricarte Soto ofrece cobertura para tres de ellas. Myriam Estivill, directora de la Felch, detalla que "no solo el paciente se enferma, sino que también todo su entorno más cercano, sin mencionar el golpe económico que significa".

Lucila Barrientos (31) fue diagnosticada a los tres años con MPS tipo IV o síndrome de Morquio. "He tratado de llevar una vida normal. Me dedico a ventas, pero no he podido conseguir trabajo, porque cuando me ven me dicen que no estoy capacitada y ponen una y otra excusa. Esta enfermedad me produce dolores musculares muy fuertes. La Ley Ricarte Soto favoreció a algunas MPS, pero la de Morquio se la saltó. Me voy casar el 23 de noviembre si Dios quiere. Mi pareja también tiene síndrome de Morquio. Nos conocimos por medio del WhatsApp del grupo de la Felch. Comenzamos a pololear hace dos años y ocho meses", cuenta Lucila, de Maipú.

Hipertensión pulmonar

La Federación Chilena de Enfermedades Raras agrupa a asociaciones de personas que padecen unos 33 tipos distintos de estas patologías poco frecuentes en el país.

La hipertensión arterial pulmonar es otra enfermedad de este grupo. En Chile afecta a unas 1.000 personas y consiste en el incremento de la presión en las arterias pulmonares, lo que hace que se vuelvan más estrechas, dificultando que fluya la sangre.

El doctor Guillermo Bortman, jefe del Servicio de Insuficiencia cardiaca e Hipertensión Pulmonar del Sanatorio Trinidad Mitre, de Buenos Aires, estuvo en Chile y explicó que en el mundo, el 55% de los pacientes y un tercio de los cuidadores dicen sentirse aislados por falta de comprensión de esta enfermedad; y el 73% de los pacientes afirmó que su ingreso se redujo a partir de las consecuencias de la enfermedad. En la vida cotidiana, afecta desde subir escaleras hasta la vida sexual.

Como esta enfermedad suele confundirse con otras, el diagnóstico precoz es fundamental. La buena noticia, dice Bortman, es que existen 11 terapias aprobadas para los pacientes y pueden detener y estabilizar la enfermedad.

En febrero de este año, la revista Nature publicó una investigación realizada por la Universidad Shunshine Coast de Australia en la que se informaba de la detección de una malformación de un hueso en la parte baja del cráneo tras el estudio de más de mil radiografías de personas entre 18 y 86 años. En el informe, los científicos teorizaron sobre la posibilidad de que fuera el uso de teléfonos celulares el responsable principalmente debido a la postura que adquieren los usuarios para utilizarlos.

El traumatólogo del Hospital del Trabajador, Camilo Piga, explicó que si bien le parece posible que algo así suceda, debido a que el comportamiento humano sí puede modificar la estructura ósea de una persona, como una respuesta del hueso al estrés, el informe simplemente lo especula y faltarían años y cientos de estudios para poder confirmarlo.

De todas maneras, explicó que la cabeza humana puede pesar entre 5 y 7 kilos, por lo que mantenerla en una postura incorrecta sí podría provocar "protuberancias óseas como una reacción del hueso al estrés. Una extensión del hueso por la tracción de músculos".

David Shahar, uno de los investigadores del informe, explicó que esta protuberancia se vio "en la última década cada vez más", por lo que tendría sentido la asociación.

El abultamiento está presente en la parte posterior del cráneo, justo arriba del cuello.

¿Cómo saber si lo tengo? Se puede presionar con los dedos la parte de arriba del cuello y si hay una protuberancia extraña es porque ya se ha desarrollado.