Ignacio Silva - Medios Regionales

Comer sin parar puede sonar a una conducta irresponsable, pero también se puede tratar de un síntoma de una desconocida enfermedad que afecta a cerca de 400.000 personas en todo el mundo.

Es el síndrome de Prader-Willi, una condición congénita que, de hecho, es comúnmente reconocida por la presencia de hiperfagia (aumento excesivo de la sensación de apetito) desde los primeros años de vida de quien la padece.

"El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética, no hereditaria, poco frecuente que afecta fundamentalmente al sistema nervioso central, concretamente al hipotálamo. En términos generales, ocasiona una afectación multisistémica", explica la doctora Esther Lázaro, investigadora principal del equipo ProHealth de la Universidad Internacional de Valencia, España, y especialista en esta enfermedad.

Según la experta, además de hiperfagia el SPW ocasiona una afectación multisistémica, con manifestaciones físicas y cognitivas caracterizadas por obesidad, hipotonía muscular, talla baja, manos y pies pequeños, discapacidad intelectual y alteraciones del comportamiento.

"Las personas con SPW suelen presentar una cara característica con ojos en forma de almendra, estrabismo, boca triangular, manos pequeñas o baja pigmentación de piel y cabello. Además, empiezan a observarse retrasos madurativos en el crecimiento, a nivel psicomotor y en el lenguaje", apunta Lázaro.

Esta enfermedad desarrollada por una alteración en el cromosoma 15 se puede reconocer además por aspectos identificables desde la primera infancia, como bajo peso y talla de nacimiento, y succión y llanto débiles. Sin embargo, uno de los rasgos más distintivos de esta enfermedad es la obesidad incipiente originada por la hiperfagia.

"Por eso es importante trabajar desde edades tempranas, a partir de la psico-educación o coaching nutricional, para que el niño y sus padres aprendan a manejar el tratamiento nutricional de la manera más adecuada, favoreciendo la adherencia al tratamiento. Las estrategias de intervención en el adulto van encaminadas al tratamiento y prevención de la presencia de obesidad mórbida, que puede ocasionar repercusiones orgánicas graves, como la diabetes, hipertensión arterial, trastornos respiratorios, digestivos, entre otros", apunta la doctora Natalia Vázquez, también docente de la Universidad Internacional de Valencia.

Rara

El síndrome de Prader-Willi es una de las cerca de 8.000 enfermedades catalogadas como raras por su baja prevalencia.

De hecho, se estima que en Chile afecta a 1.200 niños y solo 130 saben que lo padecen.

"Y si bien el diagnóstico de esta condición puede sospecharse de manera clínica, su confirmación debe hacerse mediante un proceso de asesoramiento genético. Esto permitirá no solo identificar el mecanismo genético asociado a su causa, sino además orientar adecuadamente a la familia en el seguimiento para el logro de una buena calidad de vida", comenta la doctora Lázaro.

Según las profesionales, un aspecto relevante a la hora de pensar en la calidad de vida de quien padece SPW es la educación nutricional.

"Esto, tanto con el niño como con sus padres. Pero además se sugiere, que el abordaje pueda realizarse de modo transdisciplinario, siguiendo objetivos comunes y con un trabajo articulado entre los profesionales", advierte Vázquez.

"Las principales disciplinas involucradas en este seguimiento serán sin lugar a dudas la nutrición, la clínica médica y la psicología. También serán necesarias acciones de restricción de acceso a la comida y el acompañamiento psicológico con pautas psicoeducativas y herramientas cognitivo-conductuales para el manejo de la ansiedad y la tentación hacia la comida", apunta la fuente.

Lázaro coincide y recalca la importancia de cuidar el entorno del paciente. "Es muy importante brindar apoyo emocional y social al grupo familiar. Una de las principales consecuencias puede ser el desgaste o agotamiento emocional del cuidador principal. En ello, las asociaciones de pacientes cumplen un rol fundamental", menciona.

"En Chile, pueden recurrir a la Asociación Nacional Síndrome Prader-Willi Chile (http://www.prader-willi.cl/)", añade.

"Hay que trabajar de edades tempranas para que niño y padres aprendan a manejar el tratamiento".

Natalia Vázquez,, investigadora.

"Una consecuencia puede ser el desgaste o agotamiento emocional del cuidador".

Esther Lázaro,, investigadora.