Madre encabeza campaña ante costoso examen que debe practicarse su hijita
La menor fue diagnosticada inicialmente con una neurofibromatosis tipo 1, pero debe someterse a pruebas de laboratorio, que deben ser analizadas en Estados Unidos, para clarificar por completo la patología que padece. Por ello, en Ancud se inició una cruzada en favor de esta niñita de casi 9 meses.
Paula Díaz es la madre de Emma, una niña que de acuerdo a los estudios preliminares, podría padecer neurofibromatosis tipo 1. Un complejo escenario de salud que la ha impulsado a realizar una campaña ante la posibilidad de poder recaudar el dinero suficiente, con el objeto de hacer frente al tratamiento que necesita la enfermedad de esta pequeña.
La lactante de casi 9 meses, lleva diagnosticada desde los 10 días de nacida con esta patología, aunque en términos técnicos no es algo que esté 100% confirmado. No obstante, se trata de un trastorno hereditario, en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en las capas superior e inferior de la piel, los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos).
Signos
Como se informó, los signos suelen ser evidentes en el momento del nacimiento o poco después, y casi siempre antes de los 10 años, estos pasan de ser leves a moderados, pero pueden variar en su intensidad. Se hacen visible a través de manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café), entre otros.
"Todo comenzó a los 10 días de Emma nacida, le empezaron a salir unas manchas en el cuerpo. La derivaron al neurólogo, fue el primer especialista que vio ella, y le diagnosticaron una neurofibromatosis tipo 1; yo la verdad es que la enfermedad no la conocía mucho, pero a medida que fue pasando el tiempo me fui informando", explicó la madre.
Sumó la isleña que "Emma ha ido al oftalmólogo, dermatólogo, genetista, neuróloga con la que tiene controles cada tres meses, y esos han sido los especialistas más importantes. Se le han realizado exámenes médicos también, y prácticamente todo gracias a los beneficios. Ella estaba por el hospital (San Carlos), pero ha sido bastante difícil encontrar una hora, todo lo que le hemos hecho a Emma ha sido particular".
Junto con ello, la progenitora detalló que "acá en Chiloé si no me equivoco, hay como 4 o 5 niños con esa enfermedad dentro de la Isla, y Emma es una de las más chiquititas. Muchas veces la enfermedad no se desarrolla y solo quedan manchas en el cuerpo, ella tiene más de 16 manchas desde el cuello a los pies".
Verificación
Para establecer con total seguridad y confirmar la presencia de esta afección en la anatomía de la pequeña, será sometida a un examen que posteriormente debe ser enviado a los Estados Unidos.
"El bingo que se va a realizar el 19 de febrero, es para poder costearle un examen que se va a realizar en Puerto Montt, que es un estudio molecular. Es una muestra que se le saca de saliva, de sangre o de un pedacito de tejido de la piel, y eso se va a Estados Unidos; allá lo evaluará el laboratorio, y ese es el único examen que existe para poder identificar en un 100% la neurofibromatosis", especificó Díaz.
Agregó la fuente que "hasta el momento, como me dice el genetista, Emma tiene un 90% (de probabilidades de padecer dicha patología), pero ese examen es el único que me arroja la enfermedad".
En tal sentido, consignó la vecina que "ese examen me cuesta 300 dólares (unos 236 mil pesos), porque yo lo tengo que pagar en dólares, no en pesos chilenos, y desde Puerto Montt ese examen se va a Estados Unidos, y se demora dos meses, tres meses, dependiendo del laboratorio. Aparte tengo que pagar el costo del envío del examen, que son entre 250 y 300 dólares más".
Ante la imposibilidad de hacer frente a los costos que supone todo este proceso, esta acongojada familia hace un llamado a la comunidad a participar de cada una de las iniciativas que se han organizado en pro de esta situación.
"El domingo 19 vamos a hacer un bingo a beneficio en el gimnasio de Caracoles, desde las 3 de la tarde, vamos a estar en redes sociales publicando la venta de entradas. La manito en el corazón, y todos a ayudar a esta pequeñita", expresó Patricia Ubilla, amiga de la familia. Para aquellos que quieran apoyar, existe una Cuenta Rut de Banco Estado: 19.140.948-5 a nombre de Paula Díaz.
"Ese examen me cuesta unos 300 dólares"
Paula Díaz,, mamá de Emma
Patricia Ubilla,, amiga de la familia
"El domingo 19 vamos a hacer un bingo a beneficio
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